Forskel mellem dværg og Achondroplasi | Forskel Mellem | da.natapa.org

Forskel mellem dværg og Achondroplasi




Hovedforskel: Dværgisme er defineret som betingelsen for at være en dværg. Achondroplasi er en skeletforstyrrelse, som er karakteriseret ved manglende normal omdannelse af brusk til knogle, der begynder under fostrets liv og forårsager dværgisme.

Achondroplasi er en form for kort limbed dværgisme. Ordet achondroplasi betyder bogstaveligt "uden bruskdannelse." Det er en almindelig årsag til dværgisme. Ifølge Wikipedia forekommer det som en periodisk mutation i de fleste tilfælde, eller den kan arves som en autosomal dominant genetisk lidelse. Mennesker med achondroplasi har en kort statur med en gennemsnitlig voksen højde på 131 cm for mænd og 123 cm (4 ') for kvinder. Visse voksne er kendt for at være så korte som 62,8 cm.

Achondroplasi er forårsaget af en ændring i DNA'et af fibroblastvækstfaktorreceptor 3 (FGFR3), hvilket forårsager en abnormitet i dannelsen af ​​brusk. Brusk er et hårdt, men fleksibelt væv, der udgør meget af skeletet under tidlig udvikling. Ved achondroplasi er problemet ikke med at danne brusk, men ved at omdanne det til benet, især armens lange ben og benene. Hvis begge forældre til et barn har achondroplasi, og de overfører mutantgenet, er det meget usandsynligt, at barnet vil leve forbi et par måneder af sit liv. Prævalensen er ca. 1 ud af 25.000.

Achondroplasi er forårsaget af en mutation i Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3). I en normal udvikling af en person eller et barn har FGFR3 en negativ regulatorisk virkning på væksten af ​​knoglen. Den muterede form af receptoren er konstitutivt aktiv, og dette fører til alvorligt forkortede knogler. Effekten er genetisk dominerende, idet en mutantkopi af FGFR3-genet er tilstrækkelig til at forårsage achondroplasi, medens to kopier af mutantgenet altid er dødelige før eller kort efter fødslen.

Et par karakteristiske træk ved achondroplasi omfatter en gennemsnitlig størrelse stamme, korte arme og ben med særlig korte overarme og lår, begrænset bevægelsesområde ved albuerne og et forstørret hoved med en fremtrædende pande. Fingre er typisk korte; ringfinger og langfinger kan afvige, hvilket giver hånden et trekantet udseende. Andre sundhedsmæssige problemer omfatter langsom vejrtrækning, fedme og tilbagevendende øreinfektioner. I barndommen udvikler folk en udpræget og permanent bøjning i nedre ryg og buede ben. Nogle mennesker udvikler en unormal front-to-back krumning af rygsøjlen og rygsmerter. Det påvirker ikke en persons intellektuelle evne.

Achondroplasi kan påvises før fødslen ved brug af prænatal ultralyd. En DNA-test kan udføres før fødslen for at detektere homozygositet, hvor to kopier af mutantgenet er arvet, hvilket kan føre til dødsfald. Komplikationer observeres. En skeletundersøgelse er også nyttig for at bekræfte diagnosen af ​​achondroplasi. En anden karakteristisk karakter af syndromet er thoracolumbar gibbus i barndommen.

Der er ingen kendt behandling for achondroplasi, selvom årsagen til mutationen i vækstfaktorreceptoren er blevet fundet. Hvis det ønskes, vil en kirurgi med lemmerlængde forlænge ben og arme hos en person med achondroplasi. Fysioterapi kan også hjælpe.

Dværgisme er defineret som betingelsen for at være en dværg. Det er en medicinsk lidelse. Det er forårsaget af achondroplasi, hvilket forårsager en genmutation af kromosom 4. En voksen med en højde mindre end 147 cm kaldes undertiden som en dværg.

Folk med dværg har en bred vifte af fysiske egenskaber, som varierer fra person til person. I mangel af anden medicinsk tilstand anses den korte størrelse for at være arvet. Forstyrrelser forårsaget af dværgisme klassificeres ofte ved proportionalitet; uforholdsmæssig dværgisme, hvor en eller flere kropsdele er usædvanligt store eller små sammenlignet med de andre kropsdele. Ansigtsegenskaber påvirkes, sammen med de kropsdele, der er forbundet med dem. I proportional dværg er kroppens dele forholdsmæssige, men mindre. Højden er under gennemsnittet. Seksuel udvikling er ofte forsinket eller forringet i voksenalderen. Det kan også forårsage intellektuelle handicap hos en person. Medmindre hjernen er direkte påvirket, kan der være eller måske ikke være chance for psykisk svækkelse, som kan tilskrives dværgisme.

En årsag til dværg er achondroplasi, kroppens lemmer er forholdsmæssigt kortere end abdominalområdet, med et hoved større end gennemsnittet og typiske ansigtsegenskaber. Det skyldes en defekt allel i genomet. Væksthormonmangel er en anden årsag, hvor kroppen producerer utilstrækkelige væksthormoner. Hvis dette gen mangler, er kroppens vækst stuntet eller endda stoppet.

Dværgisme kan detekteres tidligt baseret på synlige symptomer. Skeletdysplasi er normalt mistænkt på grund af de åbenlyse fysiske egenskaber; det kan diagnosticeres ved at røve knoglerne. Selv om dværg er genetisk forårsaget, er det muligt at forhindre det. Disse betingelser kan identificeres ved genetisk testning. Der er ingen individuel behandling for dværgisme. Terapeutisk behandling hjælper også i dværg.

Sammenligning mellem dværg og achondroplasi:

dværgvækst

Achondroplasia

Definition

Det er defineret som betingelsen for at være en dværg.

Det er en skeletforstyrrelse, som er karakteriseret ved svigt i normal omdannelse af brusk til knogle, der begynder under fostrets liv og forårsager dværg.

Sygdom

Det er en medicinsk lidelse.

Det er en defekt.

årsag

Det skyldes en genmutation af kromosom 4.

Det skyldes en ændring i DNA'et af Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3), hvilket forårsager en abnormitet i dannelsen af ​​brusk.

Egenskaber

  • Folk har kort statur.
  • Uforholdsmæssig dværg, hvor en eller flere kropsdele er usædvanligt store eller små i forhold til andre kropsdele.
  • Facial funktioner er berørt, sammen med de kropsdele der er forbundet.
  • Seksuel udvikling er forsinket.
  • Det kan også forårsage intellektuelle handicap hos en person.
  • Der kan være en chance for psykisk svækkelse.
  • Det kan reducere sociale og ægteskabelige muligheder.
  • Det omfatter en mellemstore stamme, korte arme og ben med særlig korte overarme og lår.
  • Der er begrænset bevægelsesområde ved albuerne og et forstørret hoved med en fremtrædende pande.
  • Fingre er typisk korte.
  • Langsom vejrtrækning.
  • Fedme.
  • Tilbagevendende øreinfektioner.

Diagnose

  • Det kan identificeres ved hjælp af knoglerotstråler.
  • Genetisk testning.
  • Det kan detekteres før fødslen ved brug af prænatal ultralyd.
  • DNA-testning.

Behandling

Det kan behandles gennem kirurgi, medicin og hormonel udskiftning.

Der er ingen kendt behandling, men terapi hjælper.

Forrige Artikel

Forskel mellem Slim Fit Jeans og Straight Fit Jeans

Næste Artikel

Forskel mellem canolaolie og majsolie